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A anemia do Mediterrâneo tem causas genéticas e é hereditária, portanto, ocorre desde o nascimento. Os pais podem ser " portadores " e não manifestar a forma mais severa.
Fadiga e fraqueza são, evidentemente, os primeiros sinais fortes, mas, para fazer um diagnóstico certo, são necessários exames mais aprofundados. Vamos tentar entender mais.
Anemia hereditária do Mediterrâneo, desde o nascimento: as causas
A anemia do Mediterrâneo, também chamada de beta-talassemia, ou anemia eritroblástica, é causada por uma anomalia das cadeias moleculares que compõem a hemoglobina, que é a proteína que transporta o oxigênio, colocada dentro dos glóbulos vermelhos.
Existem várias formas de anemia do Mediterrâneo, todas caracterizadas por uma baixa eficiência no transporte de oxigênio . Hoje em dia, mesmo a forma mais grave, a doença de Cooley, pode ser curada e não é mais letal.
Doença hereditária, a anemia do Mediterrâneo tem causas genéticas : os genes que controlam a produção de hemoglobina, devido a um defeito transmissível nas gerações, não conseguem produzir as cadeias moleculares corretas.
Causas evolutivas devem ser buscadas na habilidade de evitar a malária : os glóbulos vermelhos dos talassêmicos de fato têm uma forma e tamanho tal que o organismo responsável pela malária não pode colonizá-los.
A anemia do Mediterrâneo como uma proteção contra a malária, portanto. Não é por acaso que a talassemia é generalizada, especialmente nas áreas de maior perigo - a malária.
Anemia do Mediterrâneo, manifestações e sintomas
3 são as manifestações da anemia do Mediterrâneo, caracterizadas por diferentes causas genéticas e por sintomas de gravidade diferentes : talassemia major ou doença de Cooley, talassemia intermédia e talassemia menor.
- Doença de Cooley : forma mais grave da talassemia beta, altamente debilitante e que requer cuidados e transfusões constantes, por toda a vida, com complicações relacionadas ao acúmulo de ferro. A causa hereditária é que ambos os pais transmitiram o gene "doente". Os sintomas aparecem imediatamente, entre o primeiro e segundo ano de nascimento : desenvolvimento lento, aumento anormal do crânio, especialmente as maçãs do rosto; icterícia (cor amarelada); baço aumentado; ganho de peso; abdome aumentado; sonolência e cansaço anormal; urina escura.
- Talassemia intermediária : tem sintomas menos evidentes, mas ainda compromete as condições normais de saúde . Transfusões serão necessárias para melhorar a qualidade de vida e não são indispensáveis para a sobrevivência, como no caso da doença de Cooley. Os sintomas nesse caso são semelhantes aos da talassemia major, mas se manifestam de maneira mais branda ; Entre estes, lembramos: cansaço; fraqueza; atrasos no crescimento e desenvolvimento da puberdade; palidez; defeitos esqueletais.
- Talassemia Menor : esta é a forma mais branda da anemia do Mediterrâneo, na qual a hemoglobina não sofre nenhum dano particular. O perigo real para aqueles com Thalassemia Minor é que eles são portadores do gene da talassemia, portanto, pode transmitir a doença para as crianças por herança. Os sintomas são palidez, fadiga, fraqueza, anemia. Não há necessidade de transfusões.
Anemia do Mediterrâneo, hereditária desde o nascimento: o diagnóstico
O diagnóstico de anemia do Mediterrâneo é realizado pelo médico, a partir dos sintomas acima, e por análises laboratoriais específicas.
Pessoas com talassemia têm células vermelhas do sangue menores e mais numerosas do que o normal, ferro e ferritina acima do normal e parâmetros patológicos de hemoglobina.
Existem também formas de diagnóstico pré-natal, que podem ser realizadas durante a gravidez, especialmente no caso de pais doentes ou portadores de talassemia. O diagnóstico pré-natal é realizado por testes moleculares a partir de amniocentese ou vilocentese, que permitem a obtenção de amostras de DNA do feto.
Quanto à Talassemia Menor, o diagnóstico é feito através de exames de rotina : hemograma que evidencia o número de hemácias acima da normal e seu volume diminuído; exames mais detalhados mostrarão um aumento na hemoglobina HB12.
