Nós sempre dissemos que um excesso de proteína pode ter efeitos prejudiciais à saúde.
Existem situações em que as proteínas devem ser quase completamente eliminadas da dieta: são doenças renais, ou doença celíaca ou situações congênitas em que é um gene que funciona incorretamente.
Por exemplo, no caso da Fenilcetonúria, ou o mau funcionamento do gene da HAP : nestas circunstâncias, a dieta será a única "droga" prescrita e utilizável.
Vamos ver o que é fenilcetonúria, o que é especificamente sobre.
Fenilcetonúria: o que é
Para aprender mais sobre o assunto, precisamos usar o jargão técnico, pelo menos para começar.
Phenylchitonuria é abreviada como PKU (PhenilKetonUria) por especialistas e membros da família PKU, como os fenilcetonúricos costumam se chamar.
Phenylketonuria considera o metabolismo de ácidos amino, e incorpora em aproximadamente 1-5 pessoas em 10 000; é muito bem conhecido e estudado, e agora, graças ao seu diagnóstico precoce e dieta adequada, é possível prevenir completamente a manifestação dos sintomas que o caracterizavam quando a pesquisa científica ainda não havia descoberto como diagnosticá-lo e tratá-lo.
Estes são principalmente sintomas relacionados ao sistema nervoso central e retardo de crescimento ou retardo de crescimento .
A causa da fenilcetonúria é representada por alterações genéticas do gene HPA (ou Hidroxilase PAH-PhenylAlanine localizada no cromossomo 12; as mutações PAH que podem causar a doença são mais de 400) que causam a deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase .
Esta enzima é responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina . Quando a enzima não está funcionando adequadamente, a fenilalanina não é transformada em tirosina e se acumula nos tecidos, causando danos ao corpo.
Como a tirosina é em si um precursor do neurotransmissor dopaminérgico, as conseqüências mais sérias - na ausência de terapia dietética adequada - estão no desenvolvimento do sistema nervoso central e podem variar de retardo mental a distúrbios comportamentais, enquanto no nível da pele é apresentam uma pigmentação clara característica do cabelo e dos olhos.
A forma mais comum é conhecida como fenilcetonúria clássica . Uma forma leve e formas ainda mais leves também são descritas, a saber, a forma HPA não-PKU, que não requer tratamento e é compatível com uma dieta normal, mas pode envolver transmissão genética para crianças de outras formas de PKU .
Fenilcetonúria: como é feito o diagnóstico?
A pesquisa já fez grandes progressos na PKU, embora ainda existam muitos projetos em andamento: a terapia genética, ou a dosagem e administração da enzima fenilalanina-hidroxilase.
Até o momento, na Itália - graças à medicina preventiva - o Teste de Guthrie é realizado em todos os recém-nascidos, ou seja, a dosagem bioquímica de fenilalanina para a identificação oportuna de indivíduos que sofrem de fenilcetonúria. Deste modo é possível começar o tratamento adequado muito cedo .
No entanto , esses programas de rastreamento ainda são inexistentes ou inexistentes nos países em desenvolvimento.
Como o teste de Guthrie funciona?
O teste é realizado em todos os recém-nascidos, realizado nos primeiros dias de vida, medindo a fenilalanina em uma quantidade muito pequena de sangue retirada do calcanhar.
Se um excesso de fenilalanina é encontrado no sangue, um diagnóstico mais profundo é feito em um centro de referência, a fim de ser capaz de identificar a forma específica de PKU presente no paciente e, em seguida, preparar o tratamento mais adequado. Em todas as regiões italianas existe um centro de referência para o diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria.
O nível recomendado de fenilalanina é geralmente entre 120 e 360 micromol / L em recém-nascidos, enquanto em pacientes mais velhos tem valores mais elevados.
No entanto, não há consenso sobre o nível limiar de fenilalanina além do qual o tratamento deve ser iniciado: as recomendações variam em diferentes países.
Existem testes para fazer durante a gravidez?
O diagnóstico pré-natal em gravidezes de risco é possível com a análise de DNA . Na Itália, sua aplicação tem uso limitado porque todos os recém-nascidos são submetidos ao teste de Guthrie.
Fenilcetonúria: o que fazer
Os problemas causados pela fenilcetonúria podem ser completamente evitados apenas com a dieta correta .
Obviamente, você terá que evitar o faça-você-mesmo, mas é essencial seguir as indicações do seu centro de referência .
O principal objetivo da nutrição adequada é evitar o acúmulo de fenilalanina, que está presente em muitos alimentos, especialmente os de origem animal .
Portanto, a dieta no caso da fenilcetonúria será essencialmente baseada em produtos vegetais (quase como a dieta vegana, para entender) e hipoprotéica, com ingestão constante de suplementos dietéticos específicos para garantir a ingestão correta de todos os aminoácidos - exceto fenilalanina - essencial para saúde.
Já se acreditou que era suficiente observar a dieta específica até a puberdade, hoje muitos especialistas acreditam que seria melhor continuar a dieta por toda a vida .
Como os alimentos permitidos podem se tornar um fator altamente limitante, foram criados produtos ad hoc - reembolsáveis pelo Sistema Único de Saúde - hipoproteínas, mas que permitem uma dieta variada para gostos e consistência : por exemplo, preparações para massas, pizzas, sobremesas e até ... excelente chocolate sem proteínas.
